中国性科学

2018, v.27;No.216(01) 54-57

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Kallmann综合征致病基因研究进展
Progress in the study of pathogenic genes in kallmann syndrome

杨毅;孙振高;王晓明;徐凯月;

摘要(Abstract):

Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)是一种罕见的伴有嗅觉缺失的先天性促性腺功能低下疾病,呈家族性或散发性发病,具有明显的遗传异质性。目前只有KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7以及FGF8被鉴定为KS致病基因,但只能解释25%~30%的KS病例。对WDR11、NELF、HS6ST1、DUSP6、SPYR4、IL17RD、SEMA3A、HESX1等KS的候选基因研究较少。文章就以上kallmann候选基因的研究进展进行综述。

关键词(KeyWords): Kallmann综合征;;候选基因;;表型;;遗传异质性

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 国家自然科学基金(81373676;81674018)

作者(Author): 杨毅;孙振高;王晓明;徐凯月;

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